הכי מומלץ לבצע את הבדיקות הגנטיות כאשר מתכננים את ההריון הראשון, לפני שהאישה נכנסת להריון בפועל.\nמבחינה טכנית אפשר לבדוק את ההורים בכל שלב, גם אחרי הלידה, אבל מכיוון לעתים נדרש המשך בירור – למשל, אם נמצא שהאישה נשאית ויש צורך לבדוק גם את הגבר, ומכיוון שהתהליכים הללו לוקחים לא מעט זמן, והריון הוא גם ככה תקופה מלחיצה, מומלץ ביותר לסיים את הבירור עוד לפני שיש הריון בפועל, כדי להתמודד עם התוצאות במידת הצורך

\n\nסיסטיק פיברוזיס (לייפת כסייתית), מחלה הפוגעת בדרכי הנשימה, הפריון והעיכול, ונכללת בסל הבריאות – כך שכל זוג יכול לבצעה בחינם.\nישנן בדיקות נוספות, שמתאימות כמעט לכולם, שחלקן ממומן או מסובסד ע”י הביטוחים המשלימים בקופות החולים השונות: איקס שביר, מחלה הגורמת לפיגור בדרגות שונות, אוטיזם והפרעות נוספות, וגםSMA – מחלת שרירים ניוונית קשה\n\nבנוסף מממן משרד הבריאות גם בדיקות לגילוי טיי-זקס, מחלה קטלנית הפוגעת במערכת העצבים וגורמת ללוקים בה למות בילדות המוקדמת, שמומלצות כמעט לכלל האוכלוסייה, וכן בדיקות לגילוי תלסמיה – מחלה הפוגעת בייצור ההמוגלובין ונפוצה מאוד במזרח התיכון – גם בקרב לא-יהודים.\n\n \n\nכאשר ניגשים לבדיקות גנטיות, מקבלים ייעוץ ספציפי בהתאם למוצא של בני הזוג, עד לרמת הסבים והסבתות שלהם . יש מספר עדות שבהן קשה לזהות מוטציות מסוימות, ולכן חשוב לעבור ייעוץ מסודר, כדי למקסם את היעילות של הבדיקות שיעברו בני הזוג\n\n

\n

\n